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Hémophilie

(Hémophilie classique, Maladie de Christmas)

Description

L'hémophilie est un rare désordre du saignement caractérisé par une anomalie de la coagulation du sang. Les personnes atteintes d'hémophilie ont une carence ou une absence totale de certains facteurs de coagulation nécessaires à la coagulation normale du sang.

Il existe deux types d'hémophilie :

  • l'hémophilie A, également connue sous le terme hémophilie classique parce qu'elle est la plus fréquente. Dans cette maladie, le facteur de coagulation VIII (huit) est absent ou diminué en quantité.
  • l'hémophilie B est également appelée maladie de Christmas. Dans cette maladie, le facteur de coagulation IX (neuf) est absent ou diminué en quantité.

L'hémophilie est une maladie héréditaire – elle est transmise des parents à leurs enfants. Dans certains cas rares, un enfant peut naître dans une famille sans antécédent d'hémophilie. Cela peut être expliqué si les antécédents d'hémophilie sont passés inaperçus dans la famille ou par l'apparition d'une nouvelle mutation (un changement anormal) aléatoire dans les gènes.

Au Canada, l'hémophilie A touche environ 1 personne sur 10 000. L'hémophilie B est plus rare et touche environ 1 personne sur 50 000. L'hémophilie touche les personnes de toutes les races, ethnies et couleurs de peau.

Les formes les plus graves de l'hémophilie ne touchent habituellement que les personnes de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une hémophilie grave dans certaines situations, par exemple si le père en est atteint et que la mère est porteuse. Une porteuse possède le gène anormal de l'hémophilie, mais ne présente habituellement pas les signes et les symptômes de l'hémophilie. Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.

Causes

L'hémophilie est causée par des mutations (changements anormaux) dans le gène qui permet de produire les facteurs de coagulation VIII ou IX. Ces gènes sont situés sur les chromosomes X (chromosomes sexuels). Les chromosomes sont de minuscules structures présentes dans chaque cellule du corps (sauf les globules rouges); ils contiennent nos gènes. Les gènes déterminent les différentes caractéristiques de notre organisme, notre apparence et les différentes fonctions de notre corps. Les chromosomes sont regroupés en paires. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X est le seul qui contienne les gènes qui permettent de produire les facteurs de coagulation.

Un homme qui possède un gène anormal (gène de l'hémophilie) sur son chromosome X sera atteint de l'hémophilie. Une femme doit avoir un gène anormal sur ses deux chromosomes X pour être atteinte de l'hémophilie. Si une femme possède le gène anormal sur un seul de ses chromosomes X, elle est porteuse pour l'hémophilie. Normalement, elle ne présente pas les signes et les symptômes de l'hémophilie, mais elle peut transmettre son gène anormal à ses enfants.





Symptômes et Complications

Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot. L'importance du saignement dépend du degré de sévérité de l'hémophilie.

Le saignement provoqué par des blessures externes n'est habituellement pas grave. Parmi les exemples de saignements externes, on retrouve :

  • saignements abondants pas une coupure mineure;
  • saignement dans la bouche après une coupure ou une morsure;
  • saignements de nez sans cause apparente.

Les saignements internes sont plus graves. Parmi les exemples de saignement interne, on retrouve :

  • apparition de grosses ecchymoses causées par un saignement dans les grands muscles;
  • passage de sang dans l'urine ou les selles causé par un saignement des reins, de l'estomac ou des intestins;
  • saignement dans les genoux, les coudes ou les autres articulations qui peuvent se produire sans cause apparente. L'articulation peut devenir raide, douloureuse, enflée ou chaude.

Les saignements dans le cerveau représentent une complication grave de l'hémophilie et ils peuvent se produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important, selon le degré de gravité de l'hémophilie. Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont :

  • changements de comportement;
  • changements de vision;
  • convulsions;
  • faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe;
  • maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée;
  • somnolence;
  • vomissements répétés.

Les signes et les symptômes attribuables à l'hémophilie A et à l'hémophilie B sont les mêmes. La seule façon de déterminer le type d'hémophilie que vous avez, c'est de subir analyses de sang spéciales. Il importe de connaître le type d'hémophilie dont une personne est atteinte, car le choix du traitement est différent.



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