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Neurofibromatose



Description

La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique qui touche le système nerveux. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Ces tumeurs s'appellent des neurofibromes. Elles se constituent d'un amas de différents types de cellules qui apparaissent sur les nerfs et les entourent.

La neurofibromatose peut aussi provoquer une décoloration de la peau (qu'on appelle aussi taches « café au lait ») et des anomalies osseuses. Cette affection peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de toutes les groupes ethniques.

Causes

La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d'une personne qu'on appelle mutation génétique. Il y a deux gènes qui provoquent deux types différents de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2). La NF1, autrefois appelé maladie de Recklinghausen, survient plus souvent que la NF2.

La neurofibromatose (NF) est une affection génétique. Si l'un des parents est porteur du gène de la NF, leur enfant a 50 % de risque d'hériter de la maladie. Parfois, le gène se modifie spontanément chez quelqu'un qui n'a pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Une fois que le gène s'est modifié, la neurofibromatose peut se transmettre à la génération suivante.





Symptômes et Complications

Les symptômes de la NF1 et de la NF2 sont différents.

Les personnes atteintes de la NF1 peuvent présenter certains des symptômes ci-après :

  • des tumeurs non cancéreuses sous la peau (ou plus profondes dans le corps);
  • des taches brunes sur l'iris (la partie colorée de l'œil), appelées nodules de Lisch;
  • des jambes arquées, une petitesse de la taille, ou des anomalies osseuses, y compris une scoliose (une anomalie de la courbure de la colonne vertébrale);
  • des taches de rousseur dans l'aine ou sous les bras;
  • l'installation d'une tumeur sur le nerf optique (gliome du nerf optique);
  • des marques brun clair sur la peau, appelées taches « café au lait ».

Comme la NF1 touche le système nerveux, l'affection peut entraîner des difficultés d'apprentissage, des problèmes langagiers et un retard du développement de la personne atteinte. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent aussi avoir des convulsions, des tumeurs oculaires, et d'une pression artérielle élevée. Il est très rare que ces tumeurs deviennent malignes (cancéreuses). Dans certains cas, les tumeurs peuvent aussi toucher les organes internes.

Les personnes atteintes de NF2 présentent des tumeurs qui apparaissent sur le nerf qui relie l'oreille au cerveau. Ces tumeurs sont aussi appelées « schwannomes ». En raison de leur association avec l'oreille, les tumeurs apparaissant sur ce nerf peuvent entraîner des difficultés auditives. Parmi les autres complications liées à l'oreille, on peut mentionner les étourdissements, les tintements d'oreilles (acouphène) et les problèmes d'équilibre. La pression des tumeurs sur les autres nerfs peut aussi provoquer des maux de tête, un engourdissement du visage ou une faiblesse des muscles faciaux.

Les personnes atteintes de NF2 peuvent aussi présenter des tumeurs dans d'autres parties du corps, comme au cerveau ou à la moelle épinière. Contrairement à la NF1, les personnes atteintes de la NF2 présentent peu ou pas de décoloration de la peau et de taches de rousseur. Des cataractes peuvent survenir à un jeune âge, ce qui peut entraîner des difficultés de la vision ou la cécité.



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