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Anémie falciforme

(Drépanocytose, Anémie à hématies falciformes)

Description

L'anémie falciforme est une affection d'origine génétique, cela veut dire que les personnes qui en sont atteintes ont hérité d'un gène de l'hémoglobine S de chaque parent. Les personnes qui n'ont hérité que d'une copie de ce gène sont porteuses de cette sorte d'anémie et peuvent avoir des globules rouges déformés, mais elles ne développent pas la maladie. Il s'agit d'un trait drépanocytaire. En général, ces personnes n'ont pas de symptômes, sauf peut-être lorsqu'elles se trouvent à une forte altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).

Dans les zones où la malaria est présente, on a observé que les personnes ayant un trait drépanocytaire avaient plus de chance de survivre à la malaria. Les personnes ayant un trait drépanocytaire sont plus ou moins protégées contre la malaria, car les globules rouges déformés empêchent le développement de la malaria.

Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins. À la place, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus du sang chargé d'oxygène.

Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans la circulation sanguine, les globules rouges falciformes meurent au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang, un trouble qui s'appelle anémie.

Causes

L'anémie falciforme est une affection d'origine génétique, cela veut dire que les personnes qui en sont atteintes ont hérité d'un gène de l'hémoglobine S de chaque parent. Les personnes qui n'ont hérité que d'une copie de ce gène sont porteuses de cette sorte d'anémie et peuvent avoir des globules rouges déformés, mais elles ne développent pas la maladie. Il s'agit d'un trait drépanocytaire. En général, ces personnes n'ont pas de symptômes, sauf peut-être lorsqu'elles se trouvent à une forte altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).

Dans les zones où la malaria est présente, on a observé que les personnes ayant un trait drépanocytaire avaient plus de chance de survivre à la malaria. Les personnes ayant un trait drépanocytaire sont plus ou moins protégées contre la malaria, car les globules rouges déformés empêchent le développement de la malaria.

Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins. À la place, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus du sang chargé d'oxygène.

Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans la circulation sanguine, les globules rouges falciformes meurent au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang, un trouble qui s'appelle anémie.





Symptômes et Complications

Les symptômes de l'anémie falciforme peuvent varier grandement en nombre et en gravité. Cependant, les symptômes les plus courants sont liés à l'anémie et à la douleur. D'autres symptômes sont liés aux complications. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sont en relativement bonne santé et peuvent vivre normalement jusqu'à 50 ans et plus. Par contre, d'autres personnes développent de graves symptômes et complications, et nécessitent des hospitalisations fréquentes.

Les symptômes de l'anémie sont les suivants :

  • de la fatigue;
  • un essoufflement;
  • un rythme cardiaque rapide;
  • des maux de tête;
  • une sensation de froid dans les mains et les pieds;
  • de la pâleur;
  • une douleur thoracique.

Les poussées de douleur dans l'abdomen ou les os des bras et des jambes, qui durent quelques heures ou plusieurs semaines, sont appelées des crises drépanocytaires. Parmi les autres symptômes on peut mentionner la fièvre et l'essoufflement. La crise peut être déclenchée par une infection, de l'exercice trop ardu, un brusque changement de la température, ou par autre chose.

Parmi les complications associées à l'anémie falciforme, on peut mentionner :

  • des infections fréquentes : les lésions à la rate dues aux globules rouges déformés empêchent la rate de détruire les bactéries présentes dans le sang (le nouveau-né et le jeune enfant présentent un risque accru d'infection bactérienne, qui peut être fatale);
  • une crise de rate : la rate détruit les cellules, augmente de volume et cause une anémie pouvant nécessiter une transfusion sanguine;
  • un retard de la croissance et du développement : les enfants grandissent plus lentement et atteignent la puberté plus tard qu'à la normale, en raison du manque de globules rouges;
  • un syndrome d'enflure douloureuse des mains et des pieds : douleur et gonflement des mains et des pieds dus au blocage des petits vaisseaux situés le long des os et des articulations (souvent le premier symptôme chez le nouveau-né);
  • des problèmes oculaires : ils surviennent lorsque la rétine (le « film » situé au fond de l'œil qui reçoit et traite les images visuelles) n'est pas suffisamment alimentée par les globules rouges circulant et commence à se détériorer; les lésions à la rétine peuvent être suffisamment importantes pour causer la cécité;
  • un syndrome thoracique aigu : complication de l'anémie falciforme qui peut être fatale et causée par une infection ou des cellules déformées coincées dans les poumons; les symptômes comprennent une douleur thoracique, une accélération de la respiration, de la toux et de la fièvre;
  • une hypertension pulmonaire : la pression sanguine à l'intérieur des artères des poumons augmente en raison des lésions aux vaisseaux sanguins des poumons;
  • un accident vasculaire cérébral : le rétrécissement ou le blocage des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans le cerveau peut entraîner un grave blocage du débit sanguin vers le cerveau pouvant être fatal;
  • le priapisme : érections douloureuses causées par les cellules déformées bloquant le débit sanguin quittant le pénis;
  • des calculs biliaires : l'hémoglobine libérée lors de la rapide destruction des globules rouges est dégradée en bilirubine; trop de bilirubine peut entraîner la formation de calculs biliaires et peut provoquer un jaunissement de la peau (jaunisse);
  • la défaillance d'un organe : une défaillance des poumons, du foie ou des reins peut survenir;
  • une ulcération de la peau dans le bas de la jambe : certaines personnes ont des ulcères sur les jambes.

Les personnes qui sont porteuses du trait drépanocytaire, mais exemptes de la maladie ne subiront en général aucun effet indésirable, sauf lorsque la concentration en oxygène est basse ou qu'elles sont déshydratées à cause d'un exercice intense.



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